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香港87788特马资料

  • 发表日期:2018-04-13 10:01 |
  • 来源 :www.e-replica-bags.com |
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  •   消费级检测基因的“诊断”靠谱吗

      湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测报告后惶恐不安了许久。这份报告显示,她患食管癌、宫颈癌的风险高于普通人群,需密切关注,并建议进行该疾病的全位点基因检测。

      随着直接面向消费者(DTC)基因检测服务的快速发展,越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在很多高端体检中,这甚至是标配项目。

      但近期发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示,某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据,并与临床试验数据进行比对,结果只有60%的致病突变为真实的,其余40%为假阳性,其中绝大多数都是与癌症相关的基因。该文章的第一作者表示,在这项特定研究中,假阳性率如此之高出乎他们意料,这也让他们对现今DTC基因检测的准确性感到担忧。

      “40%”或许并不能说明问题

      “这里的假阳性‘错误’有两种可能。一种是检测原始结果的错误,例如检测结果显示你有某个会提高乳腺癌遗传风险的基因突变,但实际你并没有这个突变;另一种是解读的错误,即检测出的某个突变被解读为高风险,但实际上这个突变并不会提高风险。” WeGene联合创始人陈钢说。

      但陈钢认为,这一论文并没有披露足够全面完整的信息。“首先,论文里没有说明到底是哪些公司的检测结果被用于评测,所以我们不知道它们到底用的什么检测和分析方法。任何技术都有其局限性,对个别质量较低的位点进行评测,并不能说明问题。”

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